在我得知唐氏筛查报告显示为高风险以后,我几乎看遍了所有有关“唐氏综合症”相关的资料,这也让我对唐氏综合症有一个更深入的了解。接下来,我将分享我曾经发生过的“唐筛高风险”经历,让更多因唐筛高风险而无助的孕妈妈们,可以有更多的帮助。
在我发现自己怀孕没多久,就去医院进行建档,说真的,建档要做的检查还是挺多的,当时我也没有怎样留意。后来,做完早期唐筛后,医生看着报告一直没有怎样说话,当时我非常担心。老公看着这种情况好像有点不太对劲,就问医生是怎么回事。医生说,这唐筛结果有点高,可能要看看下一次唐筛结果是怎样,如果还是高的话,可能要做一次羊水穿刺,才能知道宝宝的情况。听到这,我和老公突然变得凝重起来,同时也让我想起了之前网上有个妈妈怀孕四个月时孩子引产了,就是因为唐筛结果高风险,后来做了羊水穿刺结果是孩子很健康,但因为医生技术问题,导致宝宝出现异常,最终只能放弃宝宝的生命。
接下来的日子,除了等待第二次唐筛检验,就是上网看帖子、看相关资料,问亲戚朋友、问医生......几乎可以让我了解唐筛、羊水穿刺和唐氏综合症相关资料的方法,我都有留意。下面我就来总结一下:
1. 唐氏综合症即21-三体综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。与它相似的还有爱德华氏综合征(18-三体综合征)、巴陶氏症(13–三体综合症)等。
2. 唐筛结果的准确率很低、假阳性率很高,也就是说即使唐筛结果为高风险,宝宝还是有机会是正常的。
3. 虽然羊水穿刺的准确率几乎接近100%,但由于羊水穿刺属于侵入性检查,加上对医生的技术水平和医院的设备等都有着非常高的要求,稍有不慎可能会出现宫内感染,对胎儿造成致残,甚至流产风险。
目前,准确率比较高且安全性比较大的唐氏综合症检查方法就是无创产前基因检测。但内地这边的无创产前基因检测最早也要12周以上才可以进行,这对于怀孕10周的我来说明显不适用。
为了尽快知道宝宝是否健康,我开始在讨论组和论坛、QQ群等,询问那些曾经做过无创产前基因检测的妈妈。发现很多妈妈都极力推荐时代T21无创产前基因检测,说时代T21 的报告与事实无异。
传统的无创产前基因检测最少需要10周才可以进行,内地更晚需要12周,而且10-15天才能拿到报告。时代T21无创产前基因检测是香港时代基因中心独家研发的最新技术,即使怀孕7周也能准确检测宝宝的健康,而且5-8天就可以拿到报告。一旦报告出现什么问题,时代医疗还会提供妇科专科医生转介服务,这服务在其他医疗机构比较少见,却非常人性化。
此外,与早期唐筛检查相比,时代T21更早更准确,其准确率达99%;与传统侵入式的检查相比,时代T21更加安全,只需要抽取母体血液,即可进行检测,无流产风险,不会对孕妇和胎儿造成任何伤害。
听说这技术已经被时代医疗申请了全球专利,是市面上独一无二的产前基因产品。再加上,从2月份起,购买胎儿DNA性别鉴定,免费获得时代T21-7周检测项目,看到这么好康的事情我又怎么可以错过呢?(有兴趣的姐妹们,可以看看时代T21的官网:www.my21.com.hk。)
于是,我把所有资料都准备,和老公商量,到底要不要去香港做时代T21,刚开始老公也不太乐意,一来要到香港做检查麻烦,而且距离太远了,担心我的身体会熬不住,二来反正距离第二次唐筛也没多久,等等也没关系。但经过我的一番“严厉的训导”之后,老公实在无法抵挡我的攻势,只能听从我的安排,帮我预约产检时间。
做完时代T21之后,当天就可以拿到胎儿DNA性别鉴定的报告,但时代T21的报告还要等多几天。
这几天,我的心情又开始变得压抑起来,我很想早点知道宝宝的情况,但又担心结果出来不理想。直到报告出来那天,时代工作人员打电话给我,告诉我宝宝很正常,我紧绷的心情才慢慢平复。